抽一管血查肠癌，靠谱吗？一项新研究给出阶段性答案

52岁的陈先生最近有点烦。单位体检报告里，粪便隐血试验那一栏写着“阳性”，建议进一步检查。他上网搜了搜，越搜越紧张，又听说现在有种“抽血查肠癌”的办法，不用做肠镜，心里便开始盘算：要不先抽个血看看？

陈先生的犹豫很常见。一边是肠镜准备麻烦、过程不适的顾虑，另一边是对“一管血查癌”的期待。近期，一项在韩国单中心开展的探索性研究，正好为这种期待提供了一个相对冷静的注脚——它评估的正是一种通过血液检测多个基因甲基化标志物来发现结直肠癌的方法。研究结果谈不上惊艳，却给出了不少值得普通人了解的信息。

“抽血查癌”查的到底是什么

要理解这项研究，先得弄明白一个概念：循环肿瘤DNA。简单说，肿瘤细胞在生长、凋亡过程中，会有少量DNA碎片进入血液。这些碎片携带的遗传信息与正常细胞DNA有所不同。其中一类常见差异是“甲基化”——可以把它想象成DNA上的开关标记，某些区域在肿瘤细胞里被异常地打开或关闭。

这项研究检测的不是单个标志物，而是六个与结直肠癌相关的甲基化位点组合：Septin9、IKZF1、BCAT1、Septin9-2、BCAN和VAV3。研究者希望，多个位点同时“亮灯”时，提示信号会更可靠。

研究给出了怎样的数字

该研究于2024年7月至2025年1月在韩国首尔一家医疗中心招募了35名拟接受手术的结直肠癌患者，以及57名接受筛查肠镜的健康对照者。所有人在手术或肠镜前抽血检测。结果显示：

• 患者组中74.3%检测为阳性，对照组中12.3%为阳性；
• 据此计算，灵敏度为74.3%，特异度为87.7%，曲线下面积（AUC）为0.837；
• 作为对比，常用的血清癌胚抗原（CEA）在同一批患者中的灵敏度仅为25.7%。

从数字看，这种多标志物血液检测在区分“有癌”与“无癌”方面表现尚可，至少比传统CEA敏感得多。但研究者也坦率指出，它在早期病例中的表现并不理想：I期患者的灵敏度只有36.4%。也就是说，相当一部分早期患者抽血结果可能为阴性。

为什么“阳性”与肿瘤大小、分期有关

研究还观察到一个值得注意的现象：血液检测阳性的患者，肿瘤往往更大（平均5.7厘米对2.2厘米），T分期和N分期也更晚。随着病理分期升高，阳性的标志物数量也在增加。单个标志物分析显示，BCAT1、Septin9-2和VAV3与更高的T分期相关，而BCAN阳性则与淋巴结转移有关联。

这其实不难理解：肿瘤负荷越大、侵袭越深，释放进血液的肿瘤DNA碎片就越多，被检测到的概率也越高。反过来，这也解释了为什么早期、小病灶的检出率偏低——信号太弱。对普通人而言，这意味着“抽血阴性”不能简单等同于“没有问题”，尤其是有症状或高风险人群。

回到陈先生的选择

陈先生的情况——粪便隐血阳性——在临床路径中通常建议进行肠镜评估。肠镜不仅能发现癌，还能发现并切除癌前息肉，这是目前任何血液检测都无法替代的。血液检测即便未来成熟，其定位也更可能是“初筛提示”或“风险分层”，帮助判断谁更需要尽快做肠镜，而不是让人跳过肠镜。

此外，这项研究属于单中心、小样本的探索性设计，纳入的是已确诊患者与健康对照，与实际筛查场景存在差异。研究结论需要更大规模、面向无症状人群的验证，才能判断其在真实筛查中的价值。

给关注肠癌筛查者的几条行动建议

• 不要因为惧怕肠镜而寄希望于“一管血”完全替代。出现报警症状（如便血、排便习惯改变、不明原因消瘦）或粪便隐血阳性时，应及时咨询专业人士，按建议完成肠镜等检查。
• 把血液甲基化检测视为可能的补充手段而非首选。若考虑此类检测，应先了解其局限，尤其是早期病变灵敏度有限这一点，并在专业人士指导下解读结果。
• 关注年龄与家族史等风险因素。一般风险人群的筛查起始年龄与方式，应结合个人情况由专业机构评估，切勿自行用血液检测“替代”规范筛查。
• 对研究性检测保持理性。新技术的验证需要时间，看到“高特异度”数字时，也要同时看“早期灵敏度”和样本量。

陈先生最终听从建议完成了肠镜，发现并切除了两枚息肉。对他而言，这一趟检查的意义，远不止一次“抽血”能给的答案。